أعلنت مخابر «سانوفي تونس» والجمعية التونسية للأمراض الليزوزومية عن التزامهما بمساندة اليوم العالمي الثاني عشر للأمراض النادرة، الذي يتم إحياؤه في 28 فيفري من كل عام، ولاشك أن هذا اليوم يحيلنا على التحديات التي يواجهها المرضى وأقربائهم في حياتهم اليومية
وينظّم اليوم العالمي للأمراض النادرة سنويا في آخر يوم من شهر فيفري في نحو 90 بلدا، والهدف من تنظيم هذا اليوم هو تحسيس عموم الناس وأصحاب القرار بأهمية الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة الأشخاص المعنيين
وفي تونس تغتنم «سانوفي تونس» » الفرصة لتحسيس عموم الناس ومهنيّي الصحة والباحثين وكذلك السلط العمومية بالأمراض النادرة ومخلفاتها على حياة المرضى
وبالنسبة لهذه الدورة الثانية عشرة فقد وضعت تحت شعار: » الأمراض النادرة : الواقع والآفاق « .
ويمكن تعريف الأمراض النادرة على أنها حالات تمسّ أقل من شخص واحد من جملة 2000 شخص . ومع ذلك فإن عددها الهام ( أكثر من 8000 حالة مرضية تم إحصاؤها ) تجعل العدد الإجمالي للمرضى يفوق غالبا عدد المرضى المصابين بالسرطان. ويوجد في العالم حوالي 350 مليون شخص يعانون من هذه الأمراض
ويمكن في هذا السياق القول إن شخصا واحدا من بين 20 شخصا معنيّ بالأمراض النادرة التي تكون غالبا مزمنة أو قابلة للتطوّر وهي عموما خطرة . وتتنوع أعراضها بشكل كبير: عصبية أو عضلية أو أيضية أو تعفنية أو مناعية أو سرطانية
وصرحت الدكتورة هالة بودبّوس من قسم طبّ الأطفال بمستشفى الرابطة ونائبة رئيس جمعية قائلة : «في تونس هناك حقيقة وهي نقص المعلومة حول هذه الأمراض سواء بالنسبة إلى المرضى أو حتى لدى المهنيين وأصحاب القرار في الميدان الصحي . و يترتّب عن هذا تأخّر مهمّ وضارّ على مستوى تحديد نوعية المرض، وهذه الوضعية تزداد تعقيدا مع صعوبة الولوج إلى العلاجات والتغطية الطبية الضعيفة ونقص البنيات الملائمة»
ويعتبر يوم الأمراض النادرة فرصة لإبراز تأثير هذه الأمراض على المرضى وعلى عائلاتهم . و بسبب ندرتها غالباً ما يصعب تشخيص هذه الحالات وعلاجها . كما يمكن أن يعاني المرضى من التشخيصات الخاطئة والتجارب لفترات طويلة رغم التجائهم لعديد الأطباء والأخصائيين. ويمكن لهم أن يقضوا سنوات بل عقودا من الزمن دون تشخيص صحيح مع ما يصاحب ذلك من آلام جسدية ومضاعفات وتأثيرات نفسية بسبب عدم معرفتهم لنوعية المرض الذي يعانون منه
وفي هذا الإطار صرح الدكتور «جامع صديق» مدير الشؤون الطبية لسانوفي تونس والمغرب : « كشريك في المسار الصحي مع وحدتنا «سانوفي جنزيم» كانت الأمراض النادرة دائما في صميم جهودنا البحثية لمدة 35 عامًا وخاصة الأمراض الليزوزومية أو مجموعة الأمراض التي تجمع العجز الأنزيمي. نحن ندعم جهود البحث ونقترح علاجات مبتكرة تكون لديها القدرة على إحداث تغيير كبير في حياة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة
ويتطلّب هذا التعقيد إيجاد حلول معًا والأخذ في الاعتبار بشكل أفضل احتياجات المرضى : الوصول إلى التشخيص وإلى علاجات ذات جودة تتلاءم مع أمراضهم ولكن أيضا الموارد والخدمات الضرورية لتحسين حياتهم اليومية
ولا تزال صعوبة التشخيص قضية رئيسية بالنسبة للمرضى وأسرهم . وهنا يتوجب اتخاذ الإجراءات اللازمة لوضع خطة وطنية للأمراض النادرة وذلك من خلال
* تعزيز المعلومات لفائدة المهنيين في قطاع الصحة حول الأمراض النادرة
* تحسين أدوات التشخيص
* تشجيع البحوث وتطوير علاجات جديدة: عقد اجتماعات منتظمة بين الباحثين من القطاعين العام والخاص وتجميع السجلات و قواعد البيانات ونشر الدراسات السريرية
* تحسين الولوج إلى العلاج من خلال توفير تغطية صحية أحسن و من خلال استرجاع أفضل لمصاريف العلاجات عندما توجد وكذلك التكفّل بالأعراض المرضية وجودة الحياة (علاج النطق وإعادة التأهيل الوظيفي والعلاج المهني والتكفّل النفسي
* تنظيم حملات التوعية حول الأمراض النادرة لفائدة عموم المواطنين
